2019年1月14日，黃三文研究員團(tuán)隊(duì)在 Nature Genetics 在線發(fā)表了題為“The genetic basis of inbreeding depression in potato” 的研究論文，解析了馬鈴薯自交衰退遺傳機(jī)制，這是“優(yōu)薯計(jì)劃”實(shí)施以來(lái)取得的重大理論突破。

　　自然界中70%的馬鈴薯種質(zhì)資源為二倍體，其豐富的遺傳變異為“優(yōu)薯計(jì)劃”的實(shí)施提供了基礎(chǔ)。但是，自交不親和與自交衰退限制了自交系的培育。在之前的研究中，黃三文團(tuán)隊(duì)通過(guò)基因組編輯的方法克服了自交不親和的問(wèn)題，掃清了“優(yōu)薯計(jì)劃”的第一道障礙。但是，作為長(zhǎng)期無(wú)性繁殖的異交作物，馬鈴薯具有嚴(yán)重的自交衰退，主要表現(xiàn)在生活力下降、育性變差、產(chǎn)量降低等。

　　在該研究中，研究人員重點(diǎn)解析了馬鈴薯自交衰退的遺傳基礎(chǔ)。有害突變是導(dǎo)致自交衰退的主要原因。研究人員通過(guò)對(duì)151份二倍體馬鈴薯進(jìn)行重測(cè)序，鑒定了全基因組范圍內(nèi)共344,831個(gè)有害突變。這些有害突變?cè)诮z粒區(qū)域富集，因此很難通過(guò)遺傳重組將它們?nèi)壳宄?。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，任意兩份二倍體材料之間相同的有害突變僅為11％，說(shuō)明馬鈴薯中的有害突變具有品系特異性，因此，可以通過(guò)精心設(shè)計(jì)的雜交組合使這些有害突變保持在雜合狀態(tài)，獲得具有雜種優(yōu)勢(shì)的F1雜交種。

　　為了鑒定這些有害突變的遺傳效應(yīng)，研究人員構(gòu)建了3個(gè)自交群體，并開(kāi)發(fā)了一套不依賴(lài)于親本的基因分型方法。基于該方法，在三個(gè)群體中鑒定了15個(gè)極端偏分離的區(qū)域，暗示這些區(qū)域含有大效應(yīng)的有害突變。結(jié)合表型分析，該研究鑒定了5個(gè)純合致死位點(diǎn)以及4個(gè)影響長(zhǎng)勢(shì)的位點(diǎn)。研究人員對(duì)其中的一個(gè)致死突變ar1進(jìn)行了圖位克隆和功能驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)它控制胚的發(fā)育。等位基因頻率分析發(fā)現(xiàn)，ar1在馬鈴薯群體中是一個(gè)稀有突變。這些大效應(yīng)的有害突變主要位于重組率比較高的區(qū)域，說(shuō)明可以通過(guò)遺傳重組將它們有效清除。

　　本研究為二倍體馬鈴薯分子設(shè)計(jì)育種提供了理論基礎(chǔ)，也為解析其它無(wú)性繁殖作物的自交衰退提供了借鑒。

　　該論文的第一作者為張春芝博士，云南師范大學(xué)博士生王培和基因組所碩士生唐蝶為本文的共同第一作者，通訊作者為黃三文研究員。本研究由農(nóng)業(yè)農(nóng)村部、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院“重大產(chǎn)出科研選題”，中國(guó)農(nóng)科院科技創(chuàng)新工程、國(guó)家自然科學(xué)基金委、云南省高端人才以及深圳市配套經(jīng)費(fèi)的資助。